Странното е, че тези хромозоми присъстват само в някои органи и са били открити, когато жената вече е била на 35 години.
Представете си, че ви правят рутинен кръвен тест и според резултатът кръвните ви клетки имат типично мъжки хромозоми XY. И въпреки това, вашият физически вид, вашето развитие, вашата медицинска история ясно показват, че сте жена. Това се е случило с 35-годишна жена в Бразилия, според проучване, публикувано в Gene Reports. Това е случаят на 35-годишна жена, която отишла в болница след спонтанен аборт, в седмата седмици от бременността и лекарите решили да я изследват за възможни генетични проблеми. Чрез извършване на кариотип на кръвните ѝ клетки (кариотипът е пълният набор от хромозоми на индивида, организирани по размер и форма за откриване на аномалии), те открили 46 XY хромозоми, тоест това, което би се очаквало при мъж.
Но когато направили кариотип на кожни клетки, открили 46 XX хромозоми и жената показала типично женско полово развитие, менструирала на 13-годишна възраст, нямала генитални аномалии и производството на хормони било в нормални граници. Анализирайки семейната история, лекарите ръководени от Елвира Деолинда Велосо, открили, че пациентката има брат близнак и заключили, че е настъпило кръвопреливане от близнак на близнак in utero. Кръвта ѝ е включила клетки от брат ѝ, които след това са „живели“ в нея като отделна кръвна линия.
Какво е химеризъм?
Терминът идва от митологията, химерно същество, което има части от различни зверове. В биологията говорим за химеризъм, когато даден индивид притежава две (или повече) клетъчни популации с различна ДНК. Това може да се случи по различни причини, като сливане на два ранни ембриона, клетъчен обмен между близнаци в утробата, трансплантации и др. В този случай говорим за кръвен химеризъм. Кръвта на пациентката съдържа клетъчна линия, наследена от брат ѝ близнак, докато останалите тъкани следват типична женска ДНК.
Защо този случай е специален?
Има поне три причини, които го правят изключителен. Първата е, че е много рядко XY линията да се открива изключително в кръвта, а не в други видими тъкани или в половото ѝ развитие. Второ, тази уникална ситуация не е показала никакви очевидни проблеми с развитието или симптоми, които биха породили опасения преди извършването на кариотипа. Биологичната ѝ идентичност е била женска и не е показвала доказателства за какъвто и да е вид „аномалия“.
И накрая, много странно е, че химеризмът не е попречил на репродуктивната ѝ способност. Малко след това жената, забременява и ражда здраво дете. Всичко това повдига важни въпроси за това колко случая на химеризъм могат да останат неоткрити и за скритото генетично разнообразие на много хора. Откритието има значителни медицински, генетични и социални последици. То показва, че нашата биология е по-флуидна, отколкото си мислим. Споделяме клетки с други, особено при многоплодни бременности, и тези клетки могат да се запазят години след това. Това клетъчно „смесване“ повдига въпроси за наследяването, генетичната идентичност, дългосрочното здраве и интерпретацията на генетичните тестове.
Пациентката не е изолиран „рядък случай“, който просто предизвиква академично любопитство, тя е прозорец към биологичната реалност, която все още не разбираме напълно. Фактът, че една жена може да има хромозоми от брат в кръвта си, без видими белези по тялото, ни казва, че „градивните елементи“ на биологията са изградени с повече нюанси, отколкото си мислим.
