Хемоглобинът е протеин, който се свързва и освобождава кислород. Намира се във всички червени кръвни клетки (червените кръвни телца). Хемоглобинът транспортира кислорода в цялото тяло и го освобождава в клетките и тъканите. Всеки човек наследява гени, които правят хемоглобина и от двамата родители. Някои хора наследяват необичайни гени, които могат да причинят нарушение в хемоглобина. При някои заболявания наречени таласемии, гените на хемоглобина правят абнормален хемоглобин, но не достатъчно, за да снябадява организма с кислород. Наследявайки един или повече гени на таласемия от единия или двамата родители, това може да предизвика лека или тежка анемия и производството на по-малки и по-бледи червени кръвни телца.
При заболявания наречени хемоглобинопатии, гените на хемоглобина правят абнормален хемоглобин, който не функционира като нормалния хемоглобин. Необходими са 2 абнормални гена от всеки родител, за да причинят това заболяване. Най-известния пример за това е сърповидно-клетъчната болест , сериозно хемоглобинопатологично заболяване, което причинява анемия, податливост към инфекции, както и увреждане на органите на засегнатите бебета.
Носители на сърповидно-клетъчна анемия (тези, които са наследили само един сърповиден ген на хемоглобина) не получават заболяване, но може да го предадат на децата си. Ако носителя на състоянието има дете с друг преносител, техните деца са в риск от наследяване на сърповидно-клетъчния ген от всеки родител.
Ако една жена или нейния партньор има силна фамилна анамнеза за таласемия или хемоглобинопатия, тя и нейният партньор е необходимо да проведат разговор с генетичен консултант за генетични изследвания, преди бременността.
Снимки: dream designs, Victor Habbick FreeDigitalPhotos.net
