Една дълго разисквана и наболяла тема, която касае всяка бъдеща майка и рискът тя да е в процента жени, които износват бебе носещо типичните белези.
Какво е синдромът на Даун?
Тъй наречената “Тризомия 21”- появило се от нетипичното делене на оплодената яйцеклетка водещо до появата на допълнителен генетичен материал. Геномната мутация се дължи на появата на трета хромозома в 21-ва хомоложна двойка.
Наследствено ли е?
Различните форми на този вид мутация се появява случайно, но има и вероятност от наследяване, ако майката има този синдром или има фамилна обремененост (т.е. родителите нямат синдрома на Даун, но единият от тях има симетрична транслокация-симетрична промяна в 21ва хромозома и само част от нея, която не води до промяна в количеството на генетичния материал).
Причини за появата на синдрома
След аварията в Чернобил се наблюдава значително повишаване на броят на деца родени с белезите на синдрома на Даун, като 1.2 % се предполага, че той настъпва в следствие на силно йонизиращо лъчение. Друга причина може да се окаже и възрастта на майката ( след 35г.). Стареенето на яйцеклетката увеличава риска от възможна проява на мутация поради по-голяма вероятност от грешка по време да делене на яйцеклетката в периода на мейоза. Това в никакъв случай не трябва да Ви тревожи, тези статистики не са критерий за Вашето бебе и неговото здраве. Тук Ви запознаваме с рисковете, които се крият и изледванията, които може да си направите, за да се застраховате от раждане на дете с подобен проблем.
Отличителни белези
несъразмерно телосложение (уголемена глава и малко тяло)
близко разстояние между очите
по-малки рамене
недоразвит малък пръст
недоразвит нос
чревна непроходимост
уголемени бъбречни легени и др.
Трябва да сте наясно, че при нито едно бебе не се наблюдават едновременно всички долупосочени признаци. При повечето деца се забелязват между 1-3 симптома. Реално преди раждането е почти невъзможно само с преглед да се установи наличието на проблем, тъй като понякога типичните за синдрома черти не са ясно изразени. При тези случаи се правят хромозомни изследвания, които могат да потвърдят диагнозата или да я отхвърлят. Вероятността за раждане на дете с този синдром е 1:700.
Типични белези на синдрома на Даун след раждането
Бадемови очи
Понижена физическа активност
Трудно наддаване на килограми
Трета фонтанела
Извити клепачи
Изплезен език
Извита бръчка по вътрешния ъгъл на окото
Един от прегледите, който се прави през 11-13 г.с. е свързан с определяне риска за синдрома на Даун или други хромозомни аномалии. Изчисляването на % риск се прави индивидуално след измерването на няколко ехографски и биохимични параметъра, като се взима и под предвид възрастта на майката. Така изследваните се раздлеят в две групи- слабо рискови или високо рискови. Вторите се насочват към допълнителни манипулации от гинеколога, който следи развитието на бебето в корема на майката. Единственият начин да се разбере със сигурност 100% дали плода има хромозомна аномалия е като се направи инвазивно тестване (хориална биопсия или амниоцентеза), носещо риск от аборт 1%. Този вид тест се предлага да бъде направен само при риск под 1:300. Изборът остава изцяло Ваш.
Не се колебайте да се консултирате както с личният си лекар, така и с гинеколога Ви. Те са длъжни да Ви запознаят с всички видове изследвания – задължителни и пожелателни, както и да Ви насочат към най-добрите специалисти, които да се погрижат за Вас и Ваешето бъдещо бебе.
Comments
comments
