Мутация MTHFR и бременност – две взаимосвързани неща, които налагат специална терапия. Повечето жени не подозират за мутацията на въпросния ген. Тя се открива благодарение на специфични изследвания, направени преди или след зачеване. Aко не се вземат мерки, може да причини спонтанен аборт или невъзможност за имплантация на ембриона.
Мутация mthfr и бременност – кога говорим за безплодие?
Генът на метилентетрахидрофолат редуктазата (mthfr) отговаря за преобразуването на фолиевата киселина в усвоима форма. Химичният процес се нарича метилиране. Той е от решаващо значение за здравето на мозъка, обработката на токсични тежки метали, хормоналния баланс, имунната и сърдечно-съдовата система.
Всеки човек има по два 2 mthfr – по един и от двамата родители. Понякога мутации се откриват и на двете места. По-често при жени с безплодие и са свързани с проблеми с развитието на плода. Такива са, например, спонтанен аборт, трудности при кръвосъсирването, аутизъм, спина бифида и синдром на Даун. Ето защо наличието на мутация mthfr и бременност са доста притеснителни, особено за жената.
Смята се, че значителен брой от човешката популация носи MTHFR. Тя катализира превръщането на хомоцистеина в метионин. Има различни степени на генетичната мутация. Някои аномалии водят до несъществени проблеми. Докато други създават огромни предизвикателства за здравето на бъдещата майка.
В много случаи на мутация mthfr и бременност, жената не открива за аномалията в самото начало. Това може да забави нейното лечение и има негативни последици за развитието на плода.
Мутация mthfr и бременност – какви тестове са необходими?
Ако сте преживели множество спонтанни аборти, безплодие, имате проблеми със съсирването на кръвта или неуспешно инвитро, може да помислите за тестване на MTHFR. То се налага и заради фамилна обремененост. Особено при случаи на сърдечни пристъпи в ранна възраст, анамнеза за зависимости или психично заболяване на член от семейството. Всички те са свързани с дефект при метилирането. Той се получава, когато генът MTHFR не функционира добре.
Пакетът за вродени тромбофилии, който е важна стъпка при генетичните тестове, може да даде яснота дали имате някакъв проблем. Той не се покрива от Здравната каса. Включва изследване на:
Factor V (Leiden)Factor II (G20210A)MTHFR (C677T)
Имената на гени (сред които и MTHFR) или местоположения на конкретни гени съдържат както букви, така и цифри. Те може да са нормални гени или полиморфизъм на единичен нуклеотид (SNP или „Snips“). SNP са вид генетична мутация, която се открива при проверка на пълния геном. И също причиняват някои проблеми.
MTHFR – най-често срещани мутации на гена, водещи до безплодие:
MTHFR 677CC Нормален MTHFR ген
MTHFR 677CT (хетерозиготна мутация) Една база на гена MTHFR е мутирала
MTHFR 677TT (хомозиготна мутация) И двете базови двойки на гена MTHFR са мутирали
MTHFR 1298AA Нормален MTHFR ген
MTHFR 1298AC (хетерозиготна мутация) Една база на MTHFR гена е мутирала
MTHFR 1298CC (хомозиготна мутация) И двете базови двойки на mthfr гена са мутирали
MTHFR 577CT & MTHFR 1298AC (комбинирана хетерозиготна мутация) И двете базови двойки на 2 различни позиции на mthfr гена са мутирали
По отношение на мутация mthfr и бременност, която жените плануват, MTHFR 677CT и MTHFR 1298AC са най-често срещаните генни мутации на MTHFR
MTHFR 677CT мутациите са свързани със:
Сърдечно-съдови проблеми;Високи нива на хомоцистеин;Безплодие, свързано с дефекти на невралната тръба като спина бифида и аненцефалия.
Мутация mthfr води до дефект при метилирането. Те могат да увредят сърдечно-съдовата, имунната и репродуктивната система, както и да допринесат за разстройства на настроението и зависимости. Други усложнения са сърдечен удар, мигрена, както и вродени дефекти на мозъка и гръбначния стълб, като спина бифида и аненцефалия).
Аномалията С677Т води до термолабилна форма на ензима с понижаване на активността му. Хетерозиготните носители на мутацията С677Т нямат хиперхомоцистеинемия и клинична изява.Честотата им в 42-46% от популацията. При хомозиготното носителство С677Т се наблюдава намалена ензимна активност и близо два пъти по-високи нива на хомоцистеин. Това прави около 12-13% от популацията.
MTHFR 1298AC мутациите са свързани с:
Фибромиалгия;Умора;Хронична болка;Шизофрения,Проблеми, свързани с настроението. Мутация mthfr и бременност – какво да правите при високи нива на хомоцистеина?
Генетичната мутация причинява високи нива на хомоцистеин в тялото. Дължат се в резултат на неправилната обработка на фолиевата киселина. Проверяват се по препоръка на гинеколог или хематолог, след откриването на аномалията.
Когато хомоцистеинът в тялото се покачи, рискът от инсулт се покачва. Наблюдават се високо кръвно налягане, съсирване на кръвта и белодробна емболия. А ако жената иска да забременее, това не става веднага. И се налага лечение с добавки, които включват видове витамин В.
Мутация mthfr – от какъв витамин В се нуждаете?
Лекарите препоръчват метилирана фолиева киселина. Тя се усвоява по-лесно от жени с генетичната аномалия. Лицата с мутации на MTHFR 677CT не обработват добре фолиевата киселина. И вместо тях е добре да приемат добавки с метилфолат. Той е форма на витамин В, която се приема по-лесно от организма.
Тъй като метилфолатът е безопасен и сравнително евтин продукт на пазара. Полезен е и при мутация MTHFR 677TT.
Други полезни добавки при мутация mthfr и бременност
След установяване на генетичната аномалия, лекарят назначава лечение. Има няколко добавки, които са много полезни. Но дозите зависят от конкретния случай и състоянието на пациентката. Такива са:
Метилирана фолиева киселина;L-метилфолат калций (Левомефолиева киселина и Метафолин);Активен B12 (Холотранскобаламин CoQ10);Витамин D3 (под формата на капки);Рибено масло с EPA/DHA в триглицеридна форма.Рибофлавин (витамин В2).
Този текст има информативен характер. Той не замества консултацията със специалист.
