Най-новият генетичен тест в дородовата грижа за бъдещите майки се казва Пренатест. Това е първият неинвазивен пренатален тест в България.
Пренатест – ДНК пренатална диагностика
Наричат технологията му революционна, а самия тест – иновация без аналог и нова ера в дородовата диагностика, защото тестът предлага 99% сигурност в изследването на основните генетични аномалии във възможно най-ранен етап от бременността, при това без риск за плода и без болка за бременната жена. Допълнителна функционалност на теста е възможността да бъде установен полът на бебето.
До момента – едва година от появата му, Пренатест е правен на над 6000 бременни жени в цяла Европа.
Какво представлява Пренатест?
Пренатест представлява неинвазивно ДНК изследване, което дава възможно най-рано (от 9-та гестационна седмица) възможно най-сигурната информация (99%) за най-честите форми на хромозомни аномалии при плода (тризомия 21, 18 и 13 – Синдром на Даун, Синдром на Едуардс и Синдром на Патау) и успява да постигне това без риск за бременността.
Пренатест постига това благодарение на откритието, че в кръвта на бременната жена циркулира ДНК на бебето. Тази ДНК е извънклетъчна или свободна. Тестът патентова своя технология, която изолира от кръвта на майката свободната ДНК на плода и прави възможно нейното изследване.
Пренатест е генетичен тест, лицензиран за територията на Европа от немската компания Лайфкодекс. Тестът носи CE марка, което го прави единственият сертифициран генетичен тест от трето поколение (неинвазивен пренатален тест) за територията на Европейския съюз.
Как се прави Пренатест?
Пренатест може да бъде назначен само от наблюдаващия лекар. За целта на генетичното изследване се взема венозна кръв от бременната жена. У нас кръвна проба за Пренатест може да бъде взета и в най-големите лаборатории с национална мрежа – Бодимед, Рамус, Кандиларов, както и в лаборатории Статус (Варна) и лаборатории Лина (Бургас), а също в лабораторията на Болница Токуда (София). Тази процедура не крие какъвто и да било риск нито за майката, нито за бебето и пази бременността от възможни усложнения. Кръвната проба се транспортира от DHL до обяд на следващия ден до лабораторията на Лайфкодекс в Германия, където тя се подлага на високотехнологичен генетичен анализ.
Резултатът от изследването става готов след 10 работни дни и се изпраща по факс според правилата на немския и българския стандарт по медицинска генетика обратно до съответния специалист, който го разчита и дава цялостна оценка на риска.
В България резултатите от Пренатест се разчитат основно от доц. Алексей Савов, Началник на Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ “Майчин дом”, а също и от д-р Хаджидекова в центъра за репродуктивно здраве “Надежда”.
Защо наричат Пренатест нова ера в дородовата диагностика?
Дородовото изследване за Синдром на Даун, причинен от тризомия 21, може да включва неизнвазивни скринингови тестове (у нас – биохимичен скрининг или БХС), и/или инвазивни диагностични тестове като амниоцентеза или хорионбиопсия. Обичайният скринингов тест (БХС) включва изследване на определени маркери в кръвта на майката в комбинация с ултразвуково изследване на плода, последвани от диагностична инвазивна процедура, но само в случай на положителна вероятност за генетична аномалия. Биохимичният скрининг е неинвазивен и не крие риск за бременността, но дава фалшиво положителни резултати в приблизително 5% от случаите и пропуска да улови от 5% до 20% от случаите на тризомия 21, т.е. сигурността му е от 82% до 95% в случаите на комбиниран БХС. Инвазивните процедури като амниоцентеза и хорионбиопсия предлагат висока точност, но крият риск от загуба на плода от 1% до 2% (у нас до 5% при хорионбиопсия). Нов пренатален тест, който изолира и изследва свободно ДНК на бебето в кръвта на майката, успя да докаже резултати с висока точност – над 99% сигурност за Синдром на Даун и под 0,1% фалшиво положителни резултати. Наскоро професионалната общност прие използването на теста при високо-рискови бременности, свързани най-вече с възрастта на майката. – четем в The Journal of Maternal-Fetal&Neonatal Medicine, 09/02/2013.
Възможностите, които неинвазивният пренатален тест предлага, задават перспективата той да се превърне в диагностичен тест, което го поставя в качествено нова категория, различна от тази на неинвазивните скринингови тестове (биохимичен скрининг или БХС).
В момента цената на Пренатест е 2 500 лева, които не се покриват от Здравната каса.
