Саркомът на Юинг обикновено не се унаследява, но може да възникне от мутация в клетките на организма, която да настъпи след зачеването. Тази промяна се нарича соматична мутация.
Приблизително 3 на 1 милион деца всяка година се диагностицират със саркома на Юинг. Изчислено е, че в САЩ около 250 деца се диагностицират с един от този вид тумори. Саркома на Юинг представлява около 1,5 процента от всички ракови заболявания в детска възраст и е вторият най-често срещан вид костен тумор при деца (най-често срещаният вид рак на коститее остеосаркомът).
Най-честата мутация, която причинява саркома на Юинг, включват два гена, гена EWSR1 в хромозома 22 и гена FLI1 в хромозома 11. При ренареждането (транслокацията) на генетичен материал между хромозоми 22 и 11, изписани като t (11; 22), има сливане на част от EWSR1 гена с част от FLI1 гена, създавайки се синтезен EWSR1/FLI1 (фюжън) ген.
Тази мутация се придобива по време на живота на човек и присъства само в туморните клетки. Този вид генетична промяна, (наречена соматична мутация), не се
наследява в потомството.
Протеинът, произведен от синтезния ген EWSR1 /FLI1, наречен EWS/FLI, има функциите на протеиновите продукти и на двата гена. FLI протеинът, произведен от
FLI1 гена, се свързва с ДНК-молекулата и регулира активност, наречена транскрипция, която е първата стъпка в производството на протеини от гени. FLI протеинът
контролира растежа и развитието на някои видове клетки като регулира транскрипцията на определени гени. EWS протеинът, произведен от EWSR1 гена, също регулира
транскрипцията. EWS/FLI синтезния протеин има ДНК-свързващата функция на FLI протеина, както и функцията за регулиране на транскрипцията на EWS протеина. Смята се,
че EWS / FLI протеинът включва и изключва аномално транскрипцията на различни гени. Тази дисрегулация на транскрипцията води до неконтролиран растеж и
деление (пролиферация) и анормално съзряване и оцеляване на клетките, причинявайки туморното развитие.
EWSR1/FLI1 фюжъна се среща в приблизително 85 % от саркомите на Юинг. Транслокации, които сливат гена EWSR1 с други гени, които са свързани с гена FLI1, също могат да причинят тези видове тумори, въпреки че тези алтернативните транслокации са сравнително рядко срещани. Свързаните протеини, получени от по-рядко срещаните генни транслокации, имат същата функция като EWS /FLI протеина.
