Има стотици заболявания, които са свързани с промяната в генетичния код, но повечето от тях са излключително редки. Мутации или промени в специфични гени, може да възпрепятства гените за създаването на жизненоважни протеини или пък причинява промени в протеините, които те произвеждат. Тези промени могат да повлияят на начина, по който тялото функционира и причинява специфични заболявания.
Някои генни мутации причиняващи заболяване са рецесивни, а други са доминиращи. Някои оттях са Х-свързани или свързани с пола, което се асоциира с Х и Y хромозомата, които определят пола и се срещат само при мъжете. Някои мутации са възникнали и са се наследили по семеен път, а някои от тях са разпространени при индивиди с определен етнически произход.
Генетичното изследване е въпрос на личен избор. Кръвните тестове за някои от най-често срещаните генетични заболявания могат да се направят на жената и нейният партньор преди бременността, ако те се интересуват дали са носители. Много пъти, генетичните тестове се правят първо на жената или само на партньора, ако е ясно, че жената е носител. Двойките трябва да говорят с генетичен консултант за тяхната етническа принадлежност и семейна среда, за да се определи кои тестове са най-подходящи и да им се помогне да вземат информирано решение.
Лицата от Източна Европа, например са изложени на повишен риск от наследяване на гените Тай-сакс (при болестта на Тай-Сакс, ензимът, необходим за премахване на излишните мастни вещества липсва, което води до натрупването им в нервната система. Това от своя страна води до инвалидност и смърт), заболяване на Гоше (рядко хронично заболяване на липидния метаболизъм с генетичен произход), заболяване на Canavan (патологично състояние на част, орган или система на организма в резултат от различни причини, като например инфекция, генетичен дефект, или околната среда, стрес, и се характеризира с разграничима група признаци или симптоми), фамилна Dysautonomia (вегетативна дисфункция – е широк термин, който описва всяко заболяване или неправилно функциониране на автономната нервна система). Тези генетични заболявания могат да се появят, когато и двамата родители имат необичаен ген и тяхното дете наследява две копия от необичайните гени, по един от всеки родител.
И при двете заболявания на Тай-сакс и Canavan, има натрупване на вещество в мозъка на детето, което пречи на нормалното му развитие. Не е известно лечение за тези състояния. Деца с Тай-сакс рядко доживяват до 5 годишна възраст, деца с Canavan могат да живеят до ранното юношество. Има три вида на болестта на Гоше, всяка от които причинява прекормерно съхранение на мастно вещество в костния мозък, далака и черният дроб. Въпреки, че един от видовете на болестта Гоше е фатална, то той не е най-разспространеният. Има лечение за тази болест. Фамилната Dysautonomia е причинена от непълно развитие на нервните влакна в автономната и сензорна нервна система. Съществува голямо разнообразие на симптомите, като най-забележимият е липса на сълзи по време на плач.
Снимки: jscreationzs FreeDigitalPhotos.net
